Okulo-palato-zerebrales Syndrom
Alle Einträge 4
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
- Omodysplasie
- Metachondromatose
- Herz-Hand-Syndrom
- Dysplasie, akromele
- Osteogenesis imperfecta
- Brachydaktylie mit langem Daumen
- Dysostose, periphere
- Hypochondroplasie
- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
- Dysosteosklerose
- Achondroplasie
- Knochendysplasie, fibröse
- Osteochondrome, multiple
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail
- West-Syndrom
- Kabuki-Syndrom
- Hennekam-Syndrom
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- Achondroplasie
- KBG-Syndrom
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Deletion 22q11
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- ADNP-Syndrom
Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg
0931 20120487
0931 20120494
Webseite
E-Mail
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- FGFR3-abhängige Chondrodysplasie
- Thanatophore Dysplasie
- Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener
- Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ III
- Silver-Russell-Syndrom
- Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie
- Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ
- Seckel-Syndrom
- Pseudoachondroplasie
- Laron-Syndrom
- Dysplasie, diastrophe
- Achondroplasie
- Hypochondroplasie
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 3
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
- Omodysplasie
- Metachondromatose
- Herz-Hand-Syndrom
- Dysplasie, akromele
- Osteogenesis imperfecta
- Brachydaktylie mit langem Daumen
- Dysostose, periphere
- Hypochondroplasie
- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
- Dysosteosklerose
- Achondroplasie
- Knochendysplasie, fibröse
- Osteochondrome, multiple
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail
- West-Syndrom
- Kabuki-Syndrom
- Hennekam-Syndrom
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- Achondroplasie
- KBG-Syndrom
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Deletion 22q11
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- ADNP-Syndrom
Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg
0931 20120487
0931 20120494
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E-Mail
Patientenorganisationen 1
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- FGFR3-abhängige Chondrodysplasie
- Thanatophore Dysplasie
- Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener
- Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ III
- Silver-Russell-Syndrom
- Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie
- Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ
- Seckel-Syndrom
- Pseudoachondroplasie
- Laron-Syndrom
- Dysplasie, diastrophe
- Achondroplasie
- Hypochondroplasie